Показать сокращенную информацию
Анализ мутаций в генах, ассоциированных с развитием болезни Паркинсона, у пациентов Красноярского края
Научный руководитель | Субботина, Татьяна Николаевна | |
Автор | Шалёва, Александра Андреевна | |
Дата внесения | 2023-09-06T08:55:43Z | |
Дата, когда ресурс стал доступен | 2023-09-06T08:55:43Z | |
Дата публикации | 2023 | |
Библиографическое описание | Шалёва, Александра Андреевна. Анализ мутаций в генах, ассоциированных с развитием болезни Паркинсона, у пациентов Красноярского края [Электронный ресурс] : магистерская диссертация : 06.04.01 / А. А. Шалёва. — Красноярск : СФУ, 2023. | |
URI (для ссылок/цитирований) | https://elib.sfu-kras.ru/handle/2311/151202 | |
Описание | Текст работы публикуется с изъятиями. | |
Аннотация | Цель исследования – анализ мутаций в генах SNCA, PARK2, PINK1, DJ1, ATP13A2 и LRRK2 методом MLPA-анализа среди пациентов Красноярского края с диагнозом болезнь Паркинсона (БП). Исходя из поставленной цели, были сформулированы следующие задачи: 1. Проанализировать ДНК 76 пациентов с диагнозом БП методом MLPA с помощью набора реагентов SALSA MLPA P051 Parkinson mix 1 (MRC-Holland). 2. Разработать анализ мутаций p.G2019S, p.R1441G и p.R1441С в гене LRRK2 методом аллель-специфичной ПЦР-РВ и проанализировать ДНК 76 пациентов с диагнозом БП. 3. Разработать анализ мутаций p.G2019S, p.R1441G и p.R1441С в гене LRRK2 методом секвенирования по Сэнгеру. 4. Описать полученные результаты. Актуальность диссертационной работы заключается в том, что БП является мультифакторным заболеванием, для которого на сегодняшний день не изучены полностью причины и механизмы развития, а также не решена проблема своевременной диагностики. Показано, что мутации в некоторых генах достоверно ассоциированы с развитием семейных форм БП, а также могут являться причиной и спорадических случаев заболевания, однако распространенность данных мутаций в российской популяции, и в частности в Красноярском крае, изучена слабо. Вместе с тем, информация о частоте встречаемости различных причинных мутаций среди пациентов с БП в конкретных регионах страны, в том числе и в Красноярском крае, необходима как в рамках фундаментального исследования патогенеза БП, так и для генетического консультирования пациентов и их родственников. В ходе работы было проанализировано 76 пациентов с БП на наличие мутаций в генах SNCA, PARK2, PINK1, DJ1, ATP13A2 и LRRK2, а также обследованы 3 дочери пациента c семейной формой заболевания, у которого была выявлена мутация p.G2019S в гене LRRK2. Анализ вышеперечисленных генов проводился методом мультиплексной лигазной реакции с амплификацией (MLPA), наличие мутации подтверждалось методом секвенирования по Сенгеру. Собранный анамнез и генетическое обследование данной семьи согласуются с литературными данными о том, что фенотипически форма LRRK2-БП схожа с идиопатической формой БП (иБП) и не имеет уникальных клинических особенностей течения. Выявленная частота встречаемости мутаций в гене LRRK2 среди пациентов с БП в данном исследовании (1,3%) соответствует таковой среди пациентов с БП в европейских популяциях (1 – 4%). Также был проведен скрининг мутаций p.G2019S, p.R1441G и p.R1441С в гене LRRK2 методом аллель-специфичной ПЦР-РВ для данных 76 пациентов, мутации p.R1441G и p.R1441С выявлены не были, мутация p.G2019S была подтверждена только для ранее упомянутого пациента и не выявлена ни у кого более. Таким образом, по результатам представленного исследования можно заключить, что для пациентов с БП Красноярского края распространенность мутаций в генах SNCA, PARK2, PINK1, DJ1 и ATP13A2, вероятно, крайне низка (в данной работе равна нулю), а для гена LRRK2 скрининг мутации p.G2019S среди пациентов с БП вполне можно считать актуальным. | |
Язык | ru_RU | |
Издатель | Сибирский федеральный университет | |
Тема | БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА | |
Тема | MLPA АНАЛИЗ | |
Тема | АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧНАЯ ПЦР | |
Тема | СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЭНГЕРУ | |
Тема | МУТАЦИИ | |
Тема | SNCA | |
Тема | PARK2 | |
Тема | PINK1 | |
Тема | DJ1 | |
Тема | ATP13A2 | |
Тема | LRRK2 | |
Название | Анализ мутаций в генах, ассоциированных с развитием болезни Паркинсона, у пациентов Красноярского края | |
Тип | Thesis | |
Тип | Master Thesis | |
Код специальности выпускной работы | 06.04.01 | |
Учёная степень или квалификация, на которую выполнена работа | Магистр | |
Место издания | Красноярск | |
ГРНТИ | 34.23.53 | |
Дата обновления | 2023-09-06T08:55:43Z | |
Институт | Институт фундаментальной биологии и биотехнологии | |
Подразделение | Кафедра геномики и биоинформатики | |
Специальность выпускной работы | 06.04.01 Биология | |
Код образовательной программы выпускной работы | 06.04.01.06 | |
Образовательная программа выпускной работы | 06.04.01.06 Геномика и биоинформатика | |
Информация о научном руководителе | кандидат биологических наук, доцент |
Файлы в этом документе
Данный элемент включен в следующие коллекции
-
Магистерские диссертации [3962]