Signals of Positive Selection in Human Populations of Siberia and European Russia

Abstract

Адаптация популяций человека к экстремальными климато-географическим условиям среды обитания, опосредованная естественным отбором, может являться одним из основных факторов формирования генетической структуры популяций Северной Евразии. Используя данные полногеномного набора однонуклеотидных полиморфных маркеров (SNP), мы провели поиск сигналов направленного отбора в 5 популяциях Сибири и европейской части России. Для каждой из популяций обнаружено от 113 до 185 регионов генома, формирующих протяженные гомозиготные блоки гаплотипов, содержащие в совокупности 771 ген. Кросс-популяционный поиск мишеней отбора выявил еще около 150 участков генома, в том числе – 57 пересекающихся с результатами гаплотипического анализа в отдельных популяциях. Среди локусов генома, несущих наиболее выраженные сигналы направленного отбора в северных популяциях, можно выделить области генов SLC30A9, CACNA1C, KCNQ5, ABCA1, ALDH1A2, CSMD1, RBFOX1, WWOX и ряд других. Биоинформационный анализ показал, что основными биологическими процессами, в которые вовлечены мишени отбора в северных популяциях, являются процессы ответа на внешние стимулы, включая белки, нутриенты и глюкозу, и защитные реакции организма, включая воспалительный ответ. Сеть белок-белковых взаимодействий продуктов генов, находящихся в регионах направленного отбора в геноме, формирует выраженные кластеры, соотносящиеся с некоторыми из указанных биологических процессов. Результаты работы свидетельствуют, что механизмы не-нейтральной микроэволюции могут играть существенную роль в формировании генетической структуры популяций человека в ходе долговременной адаптации к неблагоприятным условиям среды обитания.